期刊简介
本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文，包括实验血液学，分子血液学，临床血液学，肿瘤血液学，免疫血液学，移植血液学，输血学，止血与栓塞，血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”，“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
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首页>中国实验血液学杂志
- 杂志名称：中国实验血液学杂志
- 主管单位：实验血液学杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4423/R
- 国内刊号：11-4423/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
WAS基因突变与临床表型的相关性分析
郑云菁；陆芹；姚艳华；何海龙；李建琴；肖佩芳；胡绍燕
关键词：Wiskott-Aldrich综合征, WAS基因突变, 造血干细胞移植
摘要：目的:探讨WAS基因缺陷患者的基因突变及其与临床表型的相关性.方法:回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2013年1月-2018年2月发现WAS基因突变的31例病人突变热点与临床表型的关系.结果:患儿均为男性,发病中位年龄1(0-83)个月,突变体共检出25种,其中新发突变9种,包括c.1234_1235dupCC,c.1093-1097delG,c.28-30dupC,c.436G＞ T,c.273+10_273+11 dupCC,c.995_996insG,c.1010T＞A,c.332_333delCC,c.683C＞T.临床表型包括经典WAS 25例,其突变类型包括错义突变、剪接体突变、插入突变、缺失突变、无义突变;X连锁的血小板减少症(XLT)2例均由错义突变引起;1例间歇性X连锁的血小板减少症(IXLT)由剪接体突变引起;X连锁的全血细胞减少症(XLP)共2例,是由错义突变引起.对IXLT患者丙种球蛋白及激素治疗有效,且能持续缓解;对XLT患者丙种球蛋白、激素治疗血小板一过性有效;对经典WAS患者丙种球蛋白或激素治疗仅少部分患者血小板一过性有效(8.0％);对XLP患者丙种球蛋白、激素治疗血小板低下状态无改善.免疫学检测发现CD3+降低患者占60.0％,CD19+降低患者占12.0％,CD56+CD16+降低患者占16.0％.本研究中24例接受造血干细胞移植(HSCT),存活22例,放弃HSCT的病人5例,4例死亡,只有1例IXLT的病人存活.结论:WAS基因缺陷是WAS及相关疾病确诊的重要依据.少数病人采用丙种球蛋白+激素治疗一过性有效,需要鉴别诊断.HSCT是治疗WAS的有效手段.
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