期刊简介
本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文，包括实验血液学，分子血液学，临床血液学，肿瘤血液学，免疫血液学，移植血液学，输血学，止血与栓塞，血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”，“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
往期目录
-
2000
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国实验血液学杂志
- 杂志名称：中国实验血液学杂志
- 主管单位：实验血液学杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4423/R
- 国内刊号：11-4423/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系F7基因信号肽区L12R和3'非翻译区c11814-insAA复合性突变与表型分析
刘珊；张敬宇；李峥嵘；王艳；牛志云；林凤茹
关键词：凝血因子Ⅶ缺陷, F7基因, 信号肽区L12R, 3'非翻译区, c11814-insAA复合性突变
摘要：目的:通过对一个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者家系成员表型与基因型分析,研究其基因突变与临床表型的关系,探讨其分子发病机制.方法:对先证者及其父母进行活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原和FⅦ活性(FⅦ∶C)、FⅦ抗原(FⅦ∶Ag)检测,对其F7基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行测序,以寻找致病基因突变.根据信号肽预测数据库构建包含所发现突变的FⅦ蛋白分子模型,进行功能预测,推断其对蛋白合成和功能的影响.结果:先证者APTT正常,PT明显延长(58.3 s),FⅦ:C显著下降(1.1％),FⅦ∶Ag重度降低(0.9％),其父母的APTT、PT、FⅦ:C和FⅦ∶Ag均在正常范围内.先证者和其父亲的F7基因第1a外显子第556位核苷酸发生杂合性T/G突变,导致相应氨基酸由亮氨酸(L)变成精氨酸(R),即L12R.功能预测分析提示,L12R突变影响到信号肽区不同区域的分割及其相应功能,进而导致成熟蛋白质的合成减少和因子活性明显降低.同时,先证者F7基因还存在自发性3'非翻译区c11814-insAA杂合性突变,而其父母均无此突变.结论:发现1例F7基因L12R突变,位于信号肽区的该杂合突变是导致此例遗传性FⅦ缺乏症发生的主要分子基础,而位于3'非翻译区的自发性c11814-insAA突变则进一步造成了FⅦ合成的减低.
友情链接