期刊简介
本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文，包括实验血液学，分子血液学，临床血液学，肿瘤血液学，免疫血液学，移植血液学，输血学，止血与栓塞，血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”，“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
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首页>中国实验血液学杂志
- 杂志名称：中国实验血液学杂志
- 主管单位：实验血液学杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4423/R
- 国内刊号：11-4423/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
慢性骨髓增殖性肿瘤患者钙网蛋白基因突变及其临床意义
汤琴；张修文；夏雷；姜乃可
关键词：钙网蛋白, DNA突变分析, 骨髓增殖性肿瘤
摘要：目的:研究慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者钙网蛋白(CALR)基因突变并探讨其临床意义.方法:采集患者外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CALR基因第9号外显子和人血小板生成素受体(MPL)基因片段,应用直接测序法检测CALR及MPL基因突变;采用等位基因特异性PCR检测JAK2 V617F突变.结果:共检出CALR基因突变13例(23.6％);44例原发性血小板增多症(ET)患者中,检出CALR基因突变10例,发生率为22.7％,其中Ⅰ型(c.1092_1143 del52bp)5例、Ⅱ型(c.1154_1155ins5bp)4例、Ⅲ型(c.1094_1139del46bp)1例;11例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中,检出CALR突变3例,发生率为27.2％,其中Ⅰ型2例、Ⅱ型1例;共检出JAK2 V617F突变32例(58.1％),包括ET患者26例(59.1％),PMF患者6例(54.5％).在所有标本中均未检测到MPL W515基因突变,也未检测到任何两种突变共存.ET患者中CALR基因突变者的中位年龄48岁,明显低于JAK2 V617F突变者的中位年龄(64岁);CALR突变者的血小板水平较JAK2 V617F突变者更高,而白细胞和血红蛋白水平更低,差异具有统计学意义(P＜0.05).有效随访35例患者,其中4例发生深静脉血栓,均为JAK2 V617F突变者,无1例CALR突变者发生血栓并发症.对48例患者分析了染色体核型,仅1例CALR基因Ⅰ型突变的PMF患者核型异常,未发现特异性染色体异常.结论:CALR突变在JAK2 V617F及MPL W515K突变阴性的ET及PMF患者中有较高的检出率,与JAK2 V617F突变相比,存在CALR突变的ET患者的中位年龄、白细胞和血红蛋白水平更低,而血小板水平更高,但较少出现血栓并发症.
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