期刊简介
本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文，包括实验血液学，分子血液学，临床血液学，肿瘤血液学，免疫血液学，移植血液学，输血学，止血与栓塞，血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”，“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
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首页>中国实验血液学杂志
- 杂志名称：中国实验血液学杂志
- 主管单位：实验血液学杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4423/R
- 国内刊号：11-4423/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
目标序列捕获测序检出红细胞丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因新的复合突变
李栋梁；张静；刘艳丽；焦保全；王志伟；王友君；李文静；侯兰芬；郭宏谋
关键词：基因, 突变, 丙酮酸激酶, 目标序列捕获, 二代测序
摘要：目的:探讨红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)的分子发病机制.方法:应用目标序列捕获和高通量二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)对临床拟诊PKD患儿的PKLR基因12个外显子及其侧翼序列进行测序,采用SIFT及PolyPhen-2数据库预测突变对蛋白质功能的影响,在确定患者致病基因型后,应用Sanger测序技术对此基因型进行验证.结果:NGS结果显示,患儿PKLR基因存在罕见的双重杂合突变:第5外显子661G＞ A(Asp221Asn)和第10外显子1528C＞ T(Arg510Ter),导致该基因的第221位氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺,第510位氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,使PKLR基因氨基酸链编码提前终止;Sanger测序技术进一步验证了该双重突变的存在.检索相关文献及数据库显示,这两种突变在人群中的发生率极低,蛋白质功能预测均显示为有害.结论:PKLR基因661 G＞A与1528 C＞T双重杂合突变是该PKD患儿的分子发病机制,PKD患者同时存在上述复合突变的报道在国内外尚属首次.
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