期刊简介
本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文，包括实验血液学，分子血液学，临床血液学，肿瘤血液学，免疫血液学，移植血液学，输血学，止血与栓塞，血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”，“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
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首页>中国实验血液学杂志
- 杂志名称：中国实验血液学杂志
- 主管单位：实验血液学杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4423/R
- 国内刊号：11-4423/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON 7突变形成A311血型基因亚型
刘衍春；刘毅；赵卫军；郑凌；马玲；薛敏；吴敏慧；孙俊
关键词：a-1、3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因, EXON 7基因突变, A311血型基因亚型
摘要：本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础.采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析.结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有0、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有0基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现c.467 C＞T、c.626 G＞A的突变,在0单倍型基因第7外显子出现c.646T＞A、681G＞A、771C＞T、829G＞A等突变.结论:该献血者在A基因第7外显子的c.626G＞A是新的等位基因突变,c.467 C＞T是SNP;新突变的GenBank序列号是KC690281,被BGMUT命名为1个新的A等位基因亚型A311.
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