期刊简介
本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文，包括实验血液学，分子血液学，临床血液学，肿瘤血液学，免疫血液学，移植血液学，输血学，止血与栓塞，血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”，“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
往期目录
-
2000
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国实验血液学杂志
- 杂志名称：中国实验血液学杂志
- 主管单位：实验血液学杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4423/R
- 国内刊号：11-4423/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
基因组检测综合分析在骨髓增生异常综合征诊治中的应用
罗锦霞；艾晨；黄羽珊；王华文；胡昌明；赵薇薇
关键词：骨髓增生异常综合征, 染色体核型分析, 荧光原位杂交, 基因组芯片分析, 下代基因测序技术
摘要：本研究通过1例骨髓增生异常综合征(MDS)患者综合的分析,探讨基因组检测综合信息在MDS诊断、治疗方案选择以及预后评估的意义;采用核型分析、荧光原位杂交(FISH)及基于单核苷酸多态性的高分辨基因芯片分析(SNP-Array)检测患者染色体变化,采用新一代测序技术(NGS)检测患者的50肿瘤相关基因热点突变,对MDS的患者基因组信息进行综合分析.结果表明,G-带骨髓染色体核型分析检测到5号染色体长臂部分缺失和11号染色体长臂部分缺失,并得到FISH检测结果确认.SNP基因组芯片分析检测到两处获得性基因组大片段缺失,81 Mb的5号染色体长臂中间缺失以及24Mb的11号染色体长臂中间缺失及2处获得性杂合缺失,分别是58Mb的1号染色体的短臂末端和39 Mb 14号染色体长臂末端.此外,SNP基因组芯片分析检测到多条染色体的多个区域存在胚系发生的连续的大片段杂合性缺失,约占常染色体基因组的5.86％,提示患者父母具有3级亲属的血缘关系.50肿瘤基因热点突变检测未检出明显临床意义的基因突变信息,但在其中的6个基因中发现了6个基因位点的多态性,包括APC,FGFR3,KDR,KIT,PDGFRA和RET.结论:多种基因组学检测技术并用为患者提供了基因组学异常的全貌,其中一些发现对于患者的诊断、治疗方案的选择和预后很有意义,同时胚系基因组中存在的大片段杂合性缺失为遗传咨询提供有用的信息,也为MDS发病机制的研究提供线索.
友情链接