期刊简介

本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文,包括实验血液学,分子血液学,临床血液学,肿瘤血液学,免疫血液学,移植血液学,输血学,止血与栓塞,血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”,“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。

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  • 杂志名称:中国实验血液学杂志
  • 主管单位:实验血液学杂志
  • 主办单位:中国科学技术协会
  • 国际刊号:11-4423/R
  • 国内刊号:11-4423/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
中国实验血液学杂志2012年第02期

β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血

彭运生;孙顺昌;陈群蓉;王清;莫宝妹

关键词:β-珠蛋白基因, 突变, β-珠蛋白生成障碍性贫血
摘要:本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变.提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序.结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变.结论:IVS-J-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误.该突变为首次报道.