期刊简介
本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文，包括实验血液学，分子血液学，临床血液学，肿瘤血液学，免疫血液学，移植血液学，输血学，止血与栓塞，血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”，“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
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首页>中国实验血液学杂志
- 杂志名称：中国实验血液学杂志
- 主管单位：实验血液学杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4423/R
- 国内刊号：11-4423/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
一例稀有血型JK(a-b-)表型家系调查分析
巩天祥；洪缨；周昌华
关键词：JK(a-b-)表型, 基因型, 家系调查
摘要：本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a-b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a-b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据.采用4 mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a-b-)表型先证者,并对其进行家系调查.用血清学方法确认表型；用PCR-SSP方法检测基因型,并对JK基因外显子4-11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息.结果表明,先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb；其父母的表型为JK(a+b-),基因型为Jka/Jkb；妹妹的表型和基因型分别为JK(a+b-)和Jka/Jka.对外显予及其侧翼测序发现,先证者及其哥哥的内含子5的3’端拼接接受位点碱基g＞a突变,其父母的该位点均为a/g杂合,其妹妹的该位点没有突变；内含子3(外显子4侧翼)nt-99位的碱基为g,其父母的该位点均为g/a杂合,其妹妹的该位点是a.结论:先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb,JK基因内含子5的3’端拼接接受住点的g＞a突变可能是造成其JK(a-b-)表型的原因之一；家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性(ncbi:rs8090908),该位点多态性是否与JK(a-b-)表型相关值得进一步研究.本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律.对于稀有JK(a-b-)表型个体的家系,尤其是同胞兄妹进行血型调查,发现表型和基因型均相同的个体可能性大.
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