期刊简介
本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文，包括实验血液学，分子血液学，临床血液学，肿瘤血液学，免疫血液学，移植血液学，输血学，止血与栓塞，血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”，“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
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首页>中国实验血液学杂志
- 杂志名称：中国实验血液学杂志
- 主管单位：实验血液学杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4423/R
- 国内刊号：11-4423/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
骨髓增生异常综合征患者常染色体单体缺失的细胞遗传学研究
宋陆茜；贺琪；张耀；吴凌云；周立宇；张征；张曦；杨莲萍；常春康
关键词：骨髓增生异常综合征, 常染色体单体缺失, 单体核型, 染色体谱系
摘要：单体核型(MK)目前被认为与骨髓增生异常综合征(MDS)的不良预后相关.本研究的目的是调查我院连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者中常染色体单体缺失累及的染色体谱系并分析与其相应的临床病理表型.采用回顾性分析方法收集了我院血液科细胞遗传室自2004年2月至2012年5月连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者细胞遗传学结果,并根据外周血分类计数、骨髓抽吸液涂片、骨髓活检及细胞遗传学分析结果按WHO分类标准进行分型.结果表明,初发MDS患者1 532例中异常核型者538例(35.1％),其中包括证实至少存在1条常染色体单体缺失患者202例.在202例中47例(23.3％)仪表现为单独具有单体异常,其余155例常染色体单体异常并发于2种异常(n=33,21.3％)或3种及以上异常即复杂核型(n=112,78.7％).单体核型异常几乎累及所有22条常染色体,但7号染色体单体累及频率高,在所有单独常染色体单体缺失病例中约达66.0％,其并发于2种异常或复杂核型中检出率也是高的,其余并发于2种异常或复杂核型可重现的单体异常依次累及13号(12.5％),18号(8.3％),20号(6.3％),17号(7.3％),21号(5.2％),12号(5.2％)和5号(5.2％).单独常染色体单体缺失病例的临床病理表型分析中RCMD(n=20,13例为-7),RAEB(n=12,11例为-7),RA(n=9,3例为-7),CMML(n=6,4例为-7).单独20单体(n=7,3例RA,4例RCMD),单独20单体未见于RAEB或CMML病例.结论:常染色体单体缺失的高比例提示其对MDS发病的潜在影响.缺失主要累及7号染色体,提示7号染色体相关基因单倍体数量不足可能是MDS发病机制之一.累及其他整条染色体的单倍体数量不足可能不利于恶性克隆存活,除非其有害效应能被其他遗传学畸变效应抵消,这表明并发于2种异常或复杂核型可重现的单体异常累及的染色体谱系更为广泛.20号染色体单体缺失是相对良好的预后特征.
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