期刊简介

本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文,包括实验血液学,分子血液学,临床血液学,肿瘤血液学,免疫血液学,移植血液学,输血学,止血与栓塞,血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”,“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。

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  • 杂志名称:中国实验血液学杂志
  • 主管单位:实验血液学杂志
  • 主办单位:中国科学技术协会
  • 国际刊号:11-4423/R
  • 国内刊号:11-4423/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
中国实验血液学杂志2011年第03期

双重PCR检测急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突变

张泽川;鹿全意;赵江宁;陈亚玫;李志鹏

关键词:白血病, NPM1基因, FLT3基因, 内部串联重复, 毛细管电泳
摘要:本研究旨在建立一种同时筛查FLT3-ITD突变和NPM1突变的检测方法.设计2对引物,分别扩增NPM1基因的外显子12和FLT33基因的外显子14、内含子14、外显子15,以覆盖几乎所有已知突变位点.对双重PCR体系的反应程序和引物浓度比例进行优化,将双重PCR产物通过毛细管电泳分离,根据野生型产物和突变型产物的大小差异来判断突变存在与否并利用产物的峰面积对突变比例进行定量,并对突变阳性标本进行测序验证.结果表明,在93例标本中NPMl突变者17例(18.5%),FLT3-ITD突变者15例(16.3%),NPMl突变和FLT3-ITD突变双阳性6例.17例NPM1突变中7例M2、4例M4、5例M5、1例M6,其中10例男性、7例女性;有15例为A型,1例为B型.1例为Nm型;有1例CML急变为AML的标本中带有NPM1基因A型突变.15例FLT3-ITD阳性中1例M1、8例M2、2例M3、1例M4、3例M5,其中5例男性、10例女性.扩增产物测序结果进一步证明了该检测体系的准确性和可靠性.结论:建立了同时筛查FLT3-ITD突变和NPM1突变的检测体系,该体系以基因组DNA为模板.具有方便、快捷、准确、可定量的优点.