期刊简介
本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文，包括实验血液学，分子血液学，临床血液学，肿瘤血液学，免疫血液学，移植血液学，输血学，止血与栓塞，血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”，“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
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首页>中国实验血液学杂志
- 杂志名称：中国实验血液学杂志
- 主管单位：实验血液学杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4423/R
- 国内刊号：11-4423/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
Lman1基因复合杂合突变导致的凝血因子Ⅴ、Ⅷ联合缺乏症
葛菁；薛峰；顾东生；杜伟廷；赵海丰；隋涛；李慧媛；马丽；张磊；杨仁池
关键词：F5F8D, lman1基因, mcfd2基因, 凝血因子Ⅴ, 凝血因子Ⅷ, 复合杂合突变
摘要：凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FV、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病.近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变.本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序,以查找潜在的致病突变.采集了先证者及其父母的外周血样本,进行了凝血功能相关检查,包括活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(JTT)、血浆纤维蛋白原(Fg)、FⅤ促凝活性(FⅤ:C)、FⅧ促凝活性(FⅧ:C),并提取基因组DNA,通过PCR法对先证者lman1基因的13个外显子及侧翼序列、mcfd2基因的4个外显子及侧翼序列进行特异性扩增,产物经纯化后直接测序,以检测致病突变.根据先证者突变所在位点,选择性扩增其父、母的相应片段,纯化、测序,以便进行家系分析.结果表明:先证者APTT 82.2秒、PT19.6秒、TT 18.6秒,Fg2.9 g/l,FⅤ:C 7.1%,FⅧ:C 18.7%.先证者及其母亲lman1基因第8外显子区出现杂合性单碱基插入c.912_913insA,导致蛋白序列改变p.Glu305fsX20;先证者及其父亲lman1基因11外显子区出现杂合性无义突变c.1366C＞T,导致p.Arg456X.结论:先证者lman1基因的复合杂合突变c.912_913insA、c.1366C＞T是导致其发病的原因;前者继承自其母,后者继承自其父.这种复合杂合突变的组合方式尚未见有报道.
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