期刊简介
本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文，包括实验血液学，分子血液学，临床血液学，肿瘤血液学，免疫血液学，移植血液学，输血学，止血与栓塞，血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”，“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
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首页>中国实验血液学杂志
- 杂志名称：中国实验血液学杂志
- 主管单位：实验血液学杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4423/R
- 国内刊号：11-4423/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨
陈建；罗比；漆著；霍沛丹；张权生；汪红
关键词：α地中海贫血, 血红蛋白H病, 东南亚缺失型α地中海贫血, 血红蛋白CS
摘要：本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(--SEA/)和Hb CS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值.先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(Hb CS)点突变的筛查.结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(--SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(--SEA/αCSα)家系.结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为--SEA/αCSα的Hb H病.
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