期刊简介
本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文,包括实验血液学,分子血液学,临床血液学,肿瘤血液学,免疫血液学,移植血液学,输血学,止血与栓塞,血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”,“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
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首页>中国实验血液学杂志

- 杂志名称:中国实验血液学杂志
- 主管单位:实验血液学杂志
- 主办单位:中国科学技术协会
- 国际刊号:11-4423/R
- 国内刊号:11-4423/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
98例原发性血小板增多症Jak2基因突变的定量分析及其临床意义
晁红颖;沈益民;张日;冯宇峰;岑建农;姚利;沈宏杰;朱子玲;薛永权
关键词:原发性血小板增多症, JAK2V617F, ARMS-PCR, 毛细管电泳
摘要:为研究JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)患者中的发生率和突变类型,定量分析突变转录本水平并初步探讨其临床意义,采用ARMS(amplification-refractory mutation sequencing)PCR法检测JAK2V617F突变的发生率及其突变类型,采用毛细管电泳法定量分析JAK2V617F突变转录本水平.结果显示:98例ET患者中59例JAK2V617F为阳性,其中纯合突变18例.纯合突变及杂合突变患者的平均年龄均较野生型为高(P值均<0.05);18例纯合突变患者的白细胞计数高于41例杂合突变者,且二者均高于野生型(P值均<0.05).毛细管电泳定量分析显示,纯合突变患者JAK2V617F突变转录本水平为(89.9±6.7)%,高于杂合突变患者的(57.1±6.7)%(P<0.05);年龄小于60岁患者的JAK2V617F突变转录本水平为(62.3±16.5)%,低于年龄大于60岁患者的JAK2V617F突变转录本水平为(72.4±15.8)%(P<0.05).JAK2V617F阳性组中血栓的发生率高于阴性组,其中纯合突变者高于杂合突变者,发生血栓者的JAK2V617FF转录本水平高于无血栓者(P值均<0.05).结论:JAK2V617F阳性与阴性ET患者有着不同的临床特征,分析其突变类型及检测其转录本水平对明确疾病状态、观察疾病进展及指导治疗有重要意义.
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