期刊简介
本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文，包括实验血液学，分子血液学，临床血液学，肿瘤血液学，免疫血液学，移植血液学，输血学，止血与栓塞，血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”，“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
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首页>中国实验血液学杂志
- 杂志名称：中国实验血液学杂志
- 主管单位：实验血液学杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4423/R
- 国内刊号：11-4423/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
白血病中FHIT基因的异常表达和缺失
王莉；董陆佳；田方；刘广贤；李春海
关键词：FHIT, 白血病, 基因表达, 基因缺失
摘要：FHIT基因位于染色体3p14.2,实验室的研究证实FHIT基因具有抑癌基因活性.FHIT基因异常表达或表达缺失出现在多种实体肿瘤和造血系统恶性疾病.为了探讨白血病细胞中FHIT基因的异常表达及意义,采用巢式RT-PCR法对急性髓性白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、慢性粒细胞白血病(CML)以及骨髓增生异常综合症(MDS)、慢性淋巴细胞白血病(CLL)、骨髓瘤(MM)等不同类型白血病患者FHIT基因转录本进行检测,并对FHIT基因转录本进行序列测定.98份血液系统恶性疾病患者的骨髓或外周血标本中AML 38例,ALL 16例,CML 34例,其它恶性血液病10例.全部患者经骨髓细胞形态检查,诊断符合FAB诊断标准.肝素抗凝骨髓或外周血2-3 ml, 分离单个核细胞,取5×107个细胞,用RTIZOL试剂一步法提取细胞总RNA,行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳分析PCR产物. 回收目的片段,克隆到PGEM-T载体,进行序列测定.结果表明:在55/98(56%)的被检测病例有FHIT基因的异常表达,在AML、ALL和CML异常表达的发生率分别为22/38(58%),9/16(56%)和19/34(56%).正常骨髓或外周血标本未见有FHIT基因的异常表达.43/98(44%)的患者表达正常转录本(Ⅰ型),40/98(41%)的患者同时表达正常转录本和异常转录本(Ⅱ型),5/98(5%)(Ⅲ型) 的患者仅表达异常转录本,10/98(10%)的患者不表达任何转录本(Ⅳ型).对FHIT基因转录本进行序列分析发现,白血病时FHIT异常转录本存在不同程度的外显子缺失,包括缺失外显子4-8,5-8,5-6等.FHIT基因缺失与疾病预后具有一定的相关性.复发难治和早期死亡组患者较治疗有效组患者FHIT基因的异常表达率显著升高.结论:FHIT基因在血细胞中有表达,在白血病细胞中常有FHIT基因异常转录本表达或表达缺失,异常转录本与正常转录本共存的情况多见.异常转录本存在不同程度的外显子缺失,位于外显子5处的起始密码子的缺失导致异常转录本不能编码蛋白.在正常人骨髓和外周血标本中未见FHIT基因转录本缺失.FHIT基因缺失提示预后不良.
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